上海交通大学医学院附属第九人民医院刘海林：IL-1和IL-6基因多态性与肥厚型心肌病的相关性
论论资讯 ｜ 2024-04-29 ｜
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Cellular and Molecular Biology
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Correlations of IL-1 and IL-6 Gene polymorphisms with hypertrophic cardiomyopathy
Liu Nanchao; Liu Chaoquan; Wu Yongning; Li Haili
Published：2024-04-28
DOI：10.14715/cmb/2024.70.4.10
研究背景
社会上，心脏疾病一直备受关注，其中肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的心脏疾病。但是，我们对HCM的发病机制和相关基因的了解仍然有限。因此，本研究旨在探索白细胞介素-1（IL-1）和IL-6基因多态性与HCM之间的相关性。
研究内容
研究团队招募了200名患有HCM的患者作为疾病组，同时也纳入了200名健康个体作为对照组。研究采集了疾病组和对照组所有受试者的外周血液样本。通过检测基因多态性和IL-1以及IL-6的血清表达水平，并根据心脏彩色多普勒超声检查结果进行联合分析。研究结果显示，IL-1 rs1878320等位基因的分布在疾病组和对照组之间存在差异（P=0.000）。IL-1 rs1878320的T等位基因在疾病组中的频率较低。IL-1 rs1878320（P=0.001）和IL-6 rs1474347（P=0.000）的基因型分布在疾病组与对照组之间存在差异。IL-1 rs1878320的TC基因型在疾病组中的频率较低，而IL-6 rs1474347的CA基因型在疾病组中的频率较高。IL-6 rs1474347的显性模型分布在疾病组与对照组之间存在差异（P=0.021），显性模型中CC+CA的频率为171（0.855）。IL-1基因的AC单倍型在疾病组中明显较高（P=0.000），而AT单倍型在疾病组中较低（P=0.000）。IL-1 rs1516792多态性与血清IL-1水平相关（P<0.05），携带AA基因型的患者血清IL-1水平明显增高，且疾病组中更高。IL-1基因rs1878320位点的多态性与室间隔（IVS）相关（P=0.047），携带TC基因型的患者IVS减小。IL-1基因rs1516792位点的多态性与左心室流出道（LVOT）相关（P=0.041），携带GG基因型的患者LVOT降低。IL-6 rs2069831多态性与左心室射血分数（LVEF）相关（P=0.035），携带TT基因型的患者LVEF下降。IL-1和IL-6基因多态性与HCM的易感性和进展相关。
研究意义
该研究揭示了IL-1和IL-6基因多态性与HCM之间的相关性，为我们深入了解HCM的发病机制和基因遗传基础提供了重要线索。这些发现有望为未来的心脏疾病研究和治疗提供新的思路和方向。
希望这篇文章能够帮助你更好地了解基因多态性与肥厚型心肌病之间的关系！如果有任何问题，欢迎随时向我提问。
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