安徽医科大学李阔阔与魏兆莲等：在九个受多囊肾病影响的家族中鉴定出有害变异
论论资讯 ｜ 2024-04-27 ｜
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Identification of deleterious variants in nine polycystic kidney disease affected families
Yuan Jing; Shao Zhongmei; Lv Mingrong; Li Kuokuo; Wei Zhaolian
Published：2024-04-24
DOI：10.1016/j.gene.2024.148505
研究背景
在当今社会，遗传性疾病一直备受关注。其中，多囊肾病（PKD）作为一种常见的遗传性肾脏疾病，给患者带来巨大困扰。然而，当前研究领域在鉴定PKD患者的致病基因变异方面仍存在一定问题，这也成为学术界亟待解决的难题。
研究内容
最新研究发表在《Gene》杂志上，题为《鉴定九个多囊肾病患者家族中的有害变异》。研究团队通过全外显子测序（WES）的方法，对包括26名PKD患者和19名未受影响成员在内的九个家族进行了研究。他们在八个家族中发现了八个已知PKD相关基因中的致病变异，包括PKD1（6例）、PKD2（1例）和OFD1（1例）。这些变异包括一个错义变异、一个终止增益、两个非移码变异、两个经典剪接变异、三个移码变异和一个潜在的非经典剪接变异（NCSV）。六个变异是新颖的，未在ClinVar数据库中报道。此外，研究团队还鉴定了PKHD1中的复合杂合变异，包括一个移码变异和一个非经典剪接变异。通过四种剪接预测工具的定义，这些变异被确定为有害变异。研究团队使用小基因方法验证了优先考虑的潜在NCSV是否破坏了典型的mRNA剪接过程，并发现携带潜在NCSV的小基因产生了异常较大的PCR产物。桑格测序证实了在外显子38和外显子39之间插入的39个碱基的内含子，导致了非移码和13个氨基酸的插入。总的来说，这项研究拓展了变异谱，并凸显了非经典剪接变异在PKD中的重要作用。
研究意义
这项研究的创新性在于揭示了PKD患者关键基因变异的新发现，为进一步了解PKD的发病机制提供了重要线索。通过深入研究有害变异，可以为未来的诊断和治疗策略提供更准确的方向，有望为PKD患者带来更好的医疗帮助。
希望这篇文章能帮助你更深入了解最新的PKD研究进展！
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