这所院校又添新作：加权基因共表达网络分析与机器学习验证，用于识别干燥综合征相关主要基因
论论资讯 ｜ 2024-04-29 ｜
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Biochemical Genetics
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Weighted Gene Co-expression Network Analysis and Machine Learning Validation for Identifying Major Genes Related to Sjogren's Syndrome
Luo Qiang; Wu Kaiwen; Li He; Wang Han; Wang Chen; Xia Demeng
Published：2024-04-28
DOI：10.1007/s10528-024-10750-4
研究背景
在当今社会，自身免疫性疾病的发病率逐渐增加，其中包括干眼症（Sjogren's syndrome，简称SS）。这种疾病以口干和眼干为主要症状，但其发病机制至今尚不明确。科学家们一直致力于寻找与干眼症相关的关键基因，以期揭开疾病的奥秘。
研究内容
一项最新研究发表在《生化遗传学》期刊上，通过整合加权基因共表达网络分析（WGCNA）和机器学习的方法，成功识别了与干眼症相关的主要基因。研究团队使用了来自GEO数据库的3个公开数据集，包括231名干眼症患者和78名对照组，分别是GSE84844、GSE48378和GSE51092。通过WGCNA分析，他们揭示了丰富基因之间的差异，并利用LASSO回归模型确定了干眼症的候选生物标志物。随后，研究团队运用了6种机器学习模型，验证了主要基因的生物学意义。最终，他们使用CIBERSORT算法评估了干眼症组织的免疫细胞浸润情况。
研究意义
研究结果显示，研究团队构建了一个加权基因共表达网络，将基因分为10个模块。其中，蓝色和红色模块与干眼症密切相关，并在I型干扰素信号通路、对I型干扰素的细胞反应和对病毒的反应等方面显著富集。结合机器学习，他们确定了5个中心基因，分别是OAS1、EIF2AK2、IFITM3、TOP2A和STAT1。免疫细胞浸润分析显示，干眼症与CD8<sup>+</sup> T细胞、CD4<sup>+</sup> T细胞、γδ T细胞、NK细胞和树突状细胞的活化相关。这项研究结合了WGCNA和机器学习，揭示了可能参与干眼症发病机制的基因，为干眼症生物标志物的开发和适当治疗靶点的确定提供了重要线索。
希望通过这项研究，我们能更深入地了解干眼症的发病机制，为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和方法。
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