扫码下载APP

您的位置

资讯详情

本人可编辑资讯

仅支持在APP编辑资讯扫描二维码即可下载APP

一例心脏-泌尿生殖系统综合征胎儿MYRF基因变异分析

论论资讯 | 2023-05-14 2热度

Chinese Journal of Medical Genetics

Explore content

About the journal

Publish with us

Analysis of MYRF gene variant in a fetus with Cardiac-urogenital syndrome

Sun Hairui; Zhang Hongjia; He Yihua

Published:2023-05-10
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20220908-00612

研究背景

心脏泌尿综合症是一种罕见的遗传病,患者的心脏和泌尿系统都会出现异常。目前,对于这种疾病的遗传基础还不是很清楚,这也给临床治疗带来了挑战。因此,有必要对心脏泌尿综合症的遗传基础进行深入研究。

研究内容

最近,北京安贞医院的一组研究人员在《中华医学遗传学杂志》上发表了一篇题为“MYRF基因变异与心脏泌尿综合症”的论文。该研究选取了一名患有先天性心脏病的胎儿作为研究对象,通过三人全外显子组测序(trio-WES)和拷贝数变异测序(CNV-seq)等技术对其进行了基因检测。研究人员发现,这名胎儿携带了MYRF基因的一个新型剪切变异(c.1792-2A>C),而其父母则没有这种变异。此外,研究人员还通过Sanger测序验证了这种变异是新生的。根据美国医学遗传学与基因组学学院(ACMG)的指南,这种变异被评为可能是致病的。研究人员还通过CNV-seq排除了染色体异常的可能性,并最终确诊了这名胎儿患有心脏泌尿综合症。

研究意义

这项研究发现了MYRF基因新型剪切变异与心脏泌尿综合症之间的关联,丰富了MYRF基因变异的谱系。这一发现有助于深入了解心脏泌尿综合症的遗传基础,为临床治疗提供了新的思路。此外,这项研究还为遗传咨询提供了重要的参考依据,有助于家庭了解遗传风险并进行相应的干预。

微信扫码即可查看