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这所院校又添新作:DNA修复系统基因中SNP标记的调节潜力

论论资讯 | 2023-02-01 3热度

Molecular Biology

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Regulatory Potential of SNP Markers in Genes of DNA Repair Systems

Babushkina N.P.; Kucher A.N.

Published:2023-02-01
DOI:10.1134/s002689332301003x

研究背景

人类基因组中存在大量与疾病和病理学相关的SNP标记,但这些标记的调控机制尚不清楚。此前已经观察到DNA修复蛋白基因的多态性变异与常见疾病之间的关联,但这种关联的机制仍然是一个紧迫的问题。

研究内容

为了澄清这些关联的可能机制,研究人员使用在线资源(GTXPortal、VannoPortal、Ensemble、RegulomeDB、Polympact、UCSC、GnomAD、ENCODE、GeneHancer、EpiMap Epigenomics 2021、HaploReg、GWAS4D、JASPAR、ORegAnno、DisGeNet和OMIM)对多个SNP标记进行了详细的调控潜力注释。本研究主要关注TP53BP1、NBN、MRE11、ATM、MLH1、PMS2和LIG1等基因中的多态性变异。研究人员总结了这些标记对它们自身和共同调节基因表达以及转录因子结合亲和力的影响。此外,研究人员还考虑了这些SNP标记的适应性和致病性潜力以及共定位的组蛋白修饰数据。这些标记可能参与调节它们自身和附近基因的功能,从而解释了它们与疾病及其临床表型之间的关联。

研究意义

本研究的创新点在于对SNP标记的调控潜力进行了详细的分析和注释,揭示了这些标记可能参与调节基因表达和转录因子结合亲和力。这些发现有助于进一步阐明SNP标记与疾病之间的关联机制,为疾病的预防和治疗提供了新的思路。此外,本研究的方法和结果也为基因组学和生物信息学领域的研究提供了有价值的参考。

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