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无锡市人民医院:一例奥卡西平难治性癫痫发作患者的新型从头SCN2A变体的功能分析

论论资讯 | 2023-05-14 3热度

Frontiers in Molecular Neuroscience

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Functional analysis of a novel <i>de novo SCN2A</i> variant in a patient with seizures refractory to oxcarbazepine

Hu Xiaoyue; Jing Miao; Wang Yanping; Liu Yanshan; Hua Ying

Published:2023-01-01
DOI:10.3389/fnmol.2023.1159649

研究背景

癫痫是一种常见的神经系统疾病,它会严重影响患者的生活质量。然而,目前对于某些患者,如婴儿期发作的癫痫,治疗效果并不理想。因此,研究人员需要更深入地了解这些疾病的发病机制和基因变异,以便为患者提供更好的治疗方案。

研究内容

一项最新的研究发现,一位婴儿期癫痫患者的病情并未得到奥卡西平的有效缓解。为了解决这个问题,研究人员使用全外显子测序技术(WES)对患者进行了基因筛查,并发现了一种新的<i>de novo SCN2A</i>变异(c.468 G &gt; C, p.K156N)。研究人员进一步进行了细胞膜片钳技术实验,发现这种变异导致钠通道功能损失,从而引起癫痫发作。

研究意义

这项研究的创新点在于,研究人员发现了一种新的<i>de novo SCN2A</i>变异,并通过实验验证了其对癫痫的影响。此外,研究人员还发现,对于某些<i>SCN2A</i>-相关的癫痫患者,奥卡西平的使用可能会导致病情恶化,需要引起警惕。 总之,这项研究为我们深入了解婴儿期癫痫的发病机制和基因变异提供了新的数据,有助于为患者提供更好的治疗方案。这项研究的结果已经在《Frontiers in molecular neuroscience》杂志上发表。

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