扫码下载APP

您的位置

资讯详情

本人可编辑资讯

仅支持在APP编辑资讯扫描二维码即可下载APP

突破限制!顶刊Nature Medicine(IF=83):双侧基因治疗常染色体隐性耳聋9:单臂试验结果

论论资讯 | 2024-06-06 5008热度

Nature Medicine

Explore content

About the journal

Publish with us

Bilateral gene therapy in children with autosomal recessive deafness 9: single-arm trial results

Wang Hui; Chen Yuxin; Lv Jun; Cheng Xiaoting; Cao Qi; Wang Daqi; Zhang Longlong; Zhu Biyun; Shen Min; Xu Chunxin; Xun Mengzhao; Wang Zijing; Tang Honghai; Hu Shaowei; Cui Chong; Jiang Luoying; Yin Yanbo; Guo Luo; Zhou Yi; Han Lei; Gao Ziwen; Zhang Jiajia; Yu Sha; Gao Kaiyu; Wang Jinghan; Chen Bing; Wang Wuqing; Chen Zheng-Yi; Li Huawei; Shu Yilai

Published:2024-06-05
DOI:10.1038/s41591-024-03023-5

研究背景

遗传性耳聋是一种常见的遗传疾病,影响着全球数百万人的生活质量。特别是儿童患者,耳聋不仅限制了他们的语言和社交能力发展,还可能影响其教育和心理健康。尽管现有的治疗方法如助听器和人工耳蜗植入可以提供一定的帮助,但它们并不能根治耳聋,且存在一定的局限性。因此,寻找一种更有效、更直接的治疗方法一直是医学研究的热点。

研究内容

在《自然医学》期刊上发表的一项最新研究中,科学家们展示了双耳基因疗法在治疗儿童遗传性耳聋9型(DFNB9)中的安全性和有效性。该研究采用了一种名为AAV1-hOTOF的基因疗法,通过双腺相关病毒(AAV)载体携带人类OTOF基因,对五名DFNB9患儿进行了双耳治疗。 研究的主要终点是在治疗后6周内未观察到剂量限制性毒性,次要终点包括安全性和疗效评估。结果显示,所有患者均未出现剂量限制性毒性或严重不良事件。虽然观察到了36次不良事件,但大多数是轻微的,如淋巴细胞计数增加和胆固醇水平升高。所有患者的双耳听力均得到恢复,听觉脑干反应阈值显著改善,且语音感知和声源定位能力也得到了恢复。

研究意义

这项研究的创新之处在于首次在儿童中实施了双耳基因疗法,并证明了其安全性和有效性。这不仅为DFNB9患儿提供了一种新的治疗选择,也为其他类型的遗传性耳聋治疗提供了新的思路。此外,这项研究的成功也为基因疗法在其他遗传性疾病治疗中的应用提供了重要的参考和启示。 随着试验的继续进行和更长时间的随访,我们期待这项研究能够进一步证实双耳基因疗法的安全性和疗效,为遗传性耳聋的治疗带来革命性的进步。

图片赏析

表1 ①患者基线特征
表2 -听觉、言语感知和声音位置评分
表3—AE
图1 患者入院. 5名患者被登记接受双耳基因治疗,并被评估为主要终点. CI,人工耳蜗植入.
图2 ①测听试验a - e,患者1 (a) 、2 (b) 、3 (c) 、4 (d) 和5 (e) 的ABR和ASSR阈值. 箭头表示即使在最大声强水平下也无响应. 指向左下,右耳的箭头;箭头指向右下,左耳.

微信扫码即可查看